Els avenços que ha experimentat el camp de la genètica humana en els darrers anys han produït una transformació global en la forma que s’entenen els mecanismes implicats en el desenvolupament de les malalties de l’ésser humà. La genètica clínica i l’assessorament genètic són fonamentals en els processos de diagnòstic, seguiment i possibilitats terapèutiques d’aquests pacients.

Les malalties rares afecten aproximadament 1 de cada 50 individus (http://orpha.net) i més d´un 80% són d´origen genètic. El nombre total d’aquestes malalties s’estima al voltant de més de 8500 (http://www.omim.org) i encara que cadascuna és individualment infreqüent en conjunt afecten un nombre important de pacients contribuint significativament a la morbiditat, mortalitat i costos globals de salut. Proporcionar el diagnòstic genètic en pacients amb malalties rares millora el maneig de la malaltia permetent tractament i seguiment específic per així millorar el pronòstic i minimitzar les complicacions. Així mateix, permet oferir assessorament genètic el que implica una aproximació integral a la informació de la malaltia per part de les famílies i plantejar opcions reproductives.

Després de la bona acollida de les “píndoles formatives” en genètica assistencial i en exoma, s’ha elaborat aquest programa expandit en genètica assistencial, incloent un bloc específic de genètica en context prenatal i de genètica oncològica. Es planteja com un curs pràctic i amb alt contingut en casos clínics integrant tots els conceptes aplicables a la genètica clínica a context assistencial

Dates: Del 11/07/2022 fins al 15/07/2022

Lloc: Virtual

Certificat: Es lliurarà certificat als assistents que visualitzin més de 80% del contingut del curs del curso en directe. S’ha sol·licitat acreditació pel Consell Català de la Formació Continuada de les Professions Sanitàries. 

Organitza: Àrea de Genètica Clínica i Molecular. Hospital Vall d’Hebron

Podeu consultar el programa aquí